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别担心遇到遗传病 第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”
时间:2023-05-22  来源:未知  点击:285次

信网3月3日讯 (首席记者 丛黎)2021年7月,黄女士及丈夫来到青岛妇儿医院生殖中心准备生育二胎,但是已育有一个宝宝的他俩却心事重重,这又是怎么一回事呢?

别担心遇到遗传病 第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”

青岛妇儿医院摄

生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子,但小家伙诞生后不久,却频繁出现精神不振、易怒,在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。

先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病,可能导致患儿反复低血糖发作,严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来,小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后,症状得到缓解,但仍需终身使用胰岛素治疗。

(生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)治疗,解决他们的“烦恼”。

第三代试管婴儿是在胚胎植入子宫之前,对要发育成胎盘的滋养层细胞进行活检,确定胚胎是否存在染色体异常或携带致病基因,选择遗传学检查正常的胚胎进行移植。

经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关,黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底,黄女士在超声引导下接受了胚胎移植,目前已临床妊娠15周。

【如果α地贫和β地贫都是属于轻度那么遗传给宝宝都不严重,轻度地贫即使遗传给宝宝身体也不会出现明显的症状。

但是中度和重度的α和β地贫无论哪一个遗传给宝宝都一样严重,宝宝会出现一系列严重的并发症,比如都会出现严重的溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、营养不良。宝宝遗传上中重度的α和β地贫随时都会有生命危险。所以不能直接的比较α和β地贫哪个遗传给宝宝严重。下面是α、β遗传给宝宝的症状:

α地贫β地贫遗传的区别
轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层变薄、黄疸慢性进行性贫血、肝脾肿大


参考资料
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