AZF不同区域缺失表现各异

AZFa缺失，发生频率0.5%-4%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子。

AZFb缺失，发生率为1%-5%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）AZFbc缺失，发生率1%-3%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。

AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XXmale）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行供精助孕。

AZFc缺失，发生率约为80%，临床表现和睾丸组织类型多样化，主要表现：无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。

男性什么情况需要做染色体检查?

男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常，一是指染色体数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。当如有以下症状时，就应该立即去做染色体检查，看是否是染色体异常。

1.无精症

2.少量精子症，每毫升精子不足2000万

3.畸形精子超过50%

4.睾丸体积小于12ml

5.俩性畸形

6.第二性征发育不良

7.女方有重复流产史

8.妻子有产畸胎史等

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用

试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？

单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代试管婴儿”）选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给后代。

1、单基因遗传病：常染色体隐性遗传，B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体显性遗传病，如a-珠蛋白生成障碍性贫血，X-染色体伴性遗传，如血友病。

2、三联体重复序列异常：如脆性X染色体综合征。

3、染色体数目、结构异常：非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

第三代试管婴儿PGS/PGD

染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。

做试管婴儿移植的胚胎有两种，一种是新鲜的胚胎，一种是冻藏后的胚胎。这两种胚胎在移植14天后，由于着床的时间不一样，所以HCG的水平也是不一样，同时单胎和多胎的水平也是不一样。

试管移植第14天hcg正常值参考范围要看受精是否成功，具体的数值与个体差异有关，移植成功时HCG会超过5IU/L。具体如下：

新鲜的胚胎，单胎移植14天后，HCG的正常值在200-500u/L，多胎移植14天后，HCG正常值在1000u/L以上。冻藏后的胚胎，移植后需要在宫腔内慢慢解冻，然后才能在子宫内膜上着床，这个时间要比新鲜胚胎移植的时间长，单胎在移植后14天HCG的水平比较低，这是属于正常的情况，正常值只有100u/L200u/L，多胎的HCG正常值在400u/L。

妊娠不同时期及各孕妇之间血清hCG绝对值变化很大，相互之间没有可比性，只可自身比较。在妊娠最初3个月，hCG水平每5天约升高一倍。g/L(微克/升)、mIU/ml(毫国际单位/毫升)、以及IU/L(国际单位/升)都是血hCG检查单上可能出现的单位。

1、建议做试管婴儿移植之后需要口服叶酸片，这可以预防胎儿出现心血管畸形。还需要在医生的指导下用中药进行保胎。

2、这段时间要多休息，还需要定期去医院进行产检，明确胎儿的发育情况，检查胎儿的胎心、胎芽和卵黄囊发育是否正常。

3、这段时间避免劳累，保证足够的睡眠，不能熬夜，不能搬重物、保持心情愉悦，避免焦虑。出现腹痛、腹胀、阴道流血等情况要及时去医院检查和治疗。

宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术，它是利用镜体的前部进入宫腔，对所观察的部位具有放大效应，以直观、准确成为妇科出血性疾病和宫内病变的首选检查方法。

1、对不孕患者宫腔状况进行评估

通过宫腔镜，可以发现子宫内膜炎、内膜息肉、宫腔粘连、宫腔形态异常等。子宫内膜息肉在不孕患者中发生率为9%~5%，传统的超声检查，小的子宫内膜息肉可能漏诊，但是宫腔镜则可在直视下诊断。

多个研究表明，不孕患者中有40%左右宫腔镜检查发现有子宫因素，而很多病变治疗后，妊娠率与正常宫腔相同。因此有学者推荐宫腔镜应作为IVF前的常规检查，可改善妊娠率。

2、方便移植

研究表明宫腔镜可以通过扩张宫颈管、评估宫颈管和宫腔的方向、明确子宫的形状和宫腔深度，降低胚胎移植的难度。

3、进行生殖医学方面的治疗

宫腔镜可在直视下切除内膜息肉、粘膜下肌瘤，可分解粘连，切除子宫纵膈等。另外，宫腔镜检查造成轻度的内膜损伤并引起损伤后的炎症反应，能引起细胞因子和生长因子的释放，炎症反应可能有利于内膜为植入做准备。

若患者之前B超检查时就发现内膜情况较差，或子宫肌瘤较大已压迫内膜等特殊情况，医生就会建议先进行宫腔镜手术复查或处理，再进入试管周期治疗;或在促排卵过程中，医生B超监测卵泡和内膜情况时也发现异常情况，便会告知患者取卵、受精后需全胚冷冻，先做宫腔镜后再进行移植。

Tips:

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。