在中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）生殖医学中心的专家团队帮助下，她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了，千禧年宝宝已经长大，她的近况如何？近日，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭，得知孩子健康长大，目前在读大学二年级，整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术，“终结”血友病遗传

回忆求子往事，钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者，根据遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者，50%是零携带致病基因者。

1998年，钟女士再次怀孕，产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。

1999年，听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术，有望帮她解“魔咒”，遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折，钟女士第一次移植胚胎失败了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女宝宝，重7斤。

今年7月13日，媒体一同连线采访了钟女士，了解孩子近况。钟女士说，孩子这么多年来成长得很顺利，和其他孩子没有区别，记忆力很不错但不太爱运动。

“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来，至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”，对此，中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说，

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。

周灿权介绍，如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因，生出的宝宝患病风险很高，通过该项技术筛选出健康胚胎植入，可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的，

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

。”

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

2012年6月，中国首例“治疗婴儿”希希（化名）也是在中山一院生殖中心诞生的，她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

因父母是β-地中海贫血基因的携带者，他们生下大女儿（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗，一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕，但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血，均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术，夫妻俩想争取再生一名健康宝宝，同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选，周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的，而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样，她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术，希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜？专家：背后也有哭的家庭

周灿权介绍，日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

其实不然，“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的，没看到躲在家里哭的。”周灿权说，

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调，“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠，会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

#医师报超能团##超能健康团#

「本文

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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