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一对地贫夫妇的健康宝宝
时间:2023-05-22  来源:未知  点击:381次

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞活性异常升高升高等,均不利于胚胎移植。

对策:

保持平和乐观的心态、坚持运动、合理饮食、合理补充维生素和高蛋白食物、作息规律。

一对地贫夫妇的健康宝宝

四、凝血功能因素

综合征、凝血因子异常等易导致局部微血栓形成,子宫内膜局部供血不足,不利于胚胎移植。

对策:

通过在医生指导下注射或服用药物等进行预防干预和调节治疗。

五、免疫因素

胚胎种植过程中,母体的免疫功能异常,如自然杀伤细胞的活性异常升高,局部免疫抗体分泌异常等,可能与反复种植失败有关。

对策:

通过静脉输注免疫球蛋白可以进行治疗,提高试管婴儿的成功率。

六、染色体因素

很多早期自然流产,部分胚胎种植失败,其实是自然界的一种“优胜劣汰”。部分患者在检查后得知,染色体或者是胚胎染色体的确存在异常。

对策:

要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,就是试管婴儿PGD技术。还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。

七、心态,饮食的因素

移植后,一定要注意日常的饮食,因为没有良好的饮食习惯而对身体造成了影响,很容易影响到移植结果,在试管前一定控制好自己的的情绪,如果过于担心和紧张,从而出现了异常也会导致试管失败。

对策:

解除患者精神和心理压力,加强医患之间的充分交流和沟通,夫妇双方互相体谅和鼓励等都是非常重要的。

以上就是

优美有孕

刘医生总结的第三代试管婴儿失败七大原因及解决对策,不知道各位姐妹了解清楚没有,做试管前切记要做好相关的检查,移植前也是一样,若有不妥之处及时就医,谨遵医嘱,避免出现身体的问题,才能够提高试管成功率!

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

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参考资料
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